每年二月的最后一天是国际罕见病日。那么，什么是罕见病呢？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

  “关注罕见病，让爱不罕见”，今天由我和大家共同认识一下与我们肾脏科有关的一种罕见病———Alport综合征。

  01、什么是Alport综合征？

  Alport综合征中文也称遗传性进行性肾炎，Alport是最初命名此病的医生的名字。Alport综合征是因编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链的基因突变所导致的肾脏受损为主的疾病。患此病者最终会出现肾衰竭（尿毒症），部分患者还会出现耳聋、眼部异常。

  02、这个病有哪些临床表现，怎么诊断？

  Alport综合征患者早期很少有自我感觉不适，多数患者最早出现的异常是血尿，可能因体检或其他病证就诊验尿时发现血尿。少数患者出现肉眼血尿。多数患者在儿童期已出现血尿，极少数患儿在出生后不久就出现血尿。随着疾病进展，Alprot综合征患者除血尿外会逐渐出现蛋白尿，有些患者蛋白尿非常严重，可出现下肢、眼睑水肿。部分Alport综合征患者会在儿童期开始出现耳聋，随着年龄增长耳聋逐渐加重可能会影响患者日常生活，需要佩戴助听器。部分患儿还会伴有眼部异常。

  Alport综合征的诊断需要综合考虑患者的临床表现、家族史、肾活检病理以及基因检测结果。

  03、这个病能治疗吗？怎样治疗？

  目前国内外均没有治愈Alport综合征的方法，尽管这种病不能治愈，但国内外的专家研究证实通过合理用药可以减少Alport综合征患者的蛋白尿，并延缓肾功能的下降。主要药物包括血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂，但这些药物务必在专业医师的指导下合理服用。

  04、得病后患者要注意什么？

  Alport综合征患者在肾功能正常时，可如常生活起居、学习和工作，但应注意保护肾功能，避免应用肾毒性药物，低盐饮食，养成健康饮食习惯，适当锻炼增强体质。同时要定到肾脏专科就诊，例如每3-6个月就诊一次，以便及时发现病情变化和调整药物。

肾内风湿免疫科    杨焕丹

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