也许很多孕妈妈们都听产科医生说过唐氏筛查（简称唐筛）和唐氏综合征，可是您真的了解唐筛和唐氏综合征吗？

  很多人可能都听说过世界唐氏综合征日，可是您知道为什么每年的3月21日被定为世界唐氏综合征日吗？

  一、什么是唐氏综合征？

  唐氏综合征是当今最常见的出生缺陷之一，患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生活基本不能自理，长期需要家人照顾。

  二、什么原因会导致唐氏儿？

  唐氏儿是因为减数分裂的时候，第21号染色体没有分离，卵子或精子多了一条21-三体，进而导致受精卵出现了3条21号染色体。每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，而且唐氏综合征的发生率与母亲年龄也密切相关，随着母亲生育年龄增加，生育唐氏儿的风险也就越高。

  三、唐氏儿是否可以预防、治疗？

  唐氏综合征是一种染色体疾病，目前尚无治愈方法，只能针对孕妇开展产前筛查（唐氏筛查和无创DNA）和产前诊断来阻止 “唐氏儿”的出生，这是目前公认的有效防控唐氏综合征的首要措施和重要策略。

  四、哪些检查可以发现唐氏儿？

  唐氏筛查

  “唐氏筛查”是指通过经济简便和无创的检测方法，通过检测PAPP-A、Free β-hCG、AFP 等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有21-三体、18-三体及开放性神经管畸形（NTD）这三种疾病的风险。唐氏筛查包括早孕期产前筛查（9-13+6周）和中孕期产前筛查（15-20+6周），早中孕联合筛查唐氏儿的检出率可以提高10%～20%。为提高妇女儿童健康，做好出生缺陷综合防治民生实事项目，全市徐州户籍孕妇在建档时均可以领取产前筛查免费券，享受一次免费孕中期唐氏筛查。

  无创DNA检测

  “胎儿染色体非整倍体无创基因检测”简称“无创DNA检测”，通过采集孕12-22+6周孕妇静脉血，利用新一代高通量基因测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，从而得到胎儿的遗传信息，此技术检测准确性高，是类似于产前诊断的一种高精度筛查。检测胎儿患有唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）三大染色体疾病的风险。

  唐氏综合征产前诊断

  针对唐氏筛查高风险或无创DNA高风险的孕妇，建议进行产前诊断（羊水穿刺），即在超声引导下无菌抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养及染色体分析，实现唐氏儿的早发现、早干预。

  温馨提示

  唐氏筛查和无创DNA只是筛查手段，帮助医生识别唐氏儿的高风险孕妇，产前诊断（羊水穿刺）才是唐氏综合征的诊断标准，但由于羊水穿刺属于有创操作，仅适用于具有某些指征的孕妈妈，而非全体孕妈妈。

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