2月28日
  国际罕见病日
  有这样一类疾病，发病率很低、患病人数很少，如一旦中招，对患者、家庭和社会都会带来沉重压力和负担，这类疾病被统称为罕见病。

  2月28日是国际罕见病日，徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛、儿童内分泌遗传代谢病门诊主治医师杨丽，将通过今明两天的文章带您了解那些发生在我们身边的罕见病。

  罕见病不罕见
  病种繁多、危害极大
  据方媛主任介绍，罕见病种类繁多，虽然从单个疾病来看，罕见病较为少见，但总体上仍十分常见，而且随着新型分子技术的出现，罕见病的诊断率也会持续提高。
  “因为很多罕见病有较为严重的临床表现，大多数累计多个器官系统，严重影响生存质量，30%的罕见病患儿生存期不足5年，所以一个罕见病患儿会给一个家庭带来巨大的经济和精神负担。”方媛主任如是说。

  罕见病一般由基因突变引起，病理复杂，诊断相对不易。目前大家比较熟悉的产前筛查及产前诊断技术主要针对的是染色体疾病，比如唐氏综合征等，还有一些发病率类似、临床表现严重、生存质量较差的罕见病属于单基因遗传病范畴，可以通过特殊检测技术进行筛查和诊断。

  方媛主任重点介绍了近年来遗传医学门诊中遇到的四种罕见病。

  猫叫综合征
  哭起来像猫叫、智力低下、身材矮小、眼睛斜视……如果没有一个合适的契机，相信很多人都没听过这种疾病——猫叫综合征！

  “‘猫叫综合症’是由于部分5号染色体缺失所引起，是一种发病率为1/45000的罕见疾病。随着无创DNA技术及染色体芯片技术的推广应用，这类的疾病的检出率大大提升。”方媛主任表示。

  DMD(杜氏肌营养不良症)
  方媛主任介绍，DMD(杜氏肌营养不良症)，是快速进行性疾病，主要累计骨骼肌，受累儿童大多到12岁就要依赖轮椅。几乎所有患者在18岁以后都会患有心肌病，很少有人能活到30岁，呼吸道并发症和进行性心肌病是常见死亡原因。
  乙型血友病
  乙型血友病，是一组遗传性出血性疾病，临床表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。
  苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症的患儿出生时无显著异常，如不进行干预治疗，将出现智能低下、尿液和汗液鼠臭味、头发和皮肤颜色变浅、肌张力亢进等临床表现，如早期发现可通过饮食控制治疗，越早干预，预后越好。
  “目前对于苯丙酮尿症这类遗传代谢病，我们通过出生后采集足底血进行遗传代谢病筛查来检出，但像DMD(杜氏肌营养不良症)、乙型血友病这类罕见遗传病在出生时外表发育正常而无法识别，患儿生长发育过程中会逐渐出现临床症状且进行性加重，这时才会引起患儿家长的重视，进而确诊。”方媛主任介绍道。
  同时，方主任还强调，罕见病患儿的父母大多为疾病携带者，没有任何异常表现，难以识别，但其每次怀孕都会有生育患儿的风险。因此，对于这类罕见遗传病携带者的早期识别和诊断十分重要。