无创DNA产前筛查，作为目前预防出生缺陷的有效手段,越来受到重视。但无创DNA筛查到底是什么？可以筛查出哪些疾病？适合哪些人群？作为普通人可能并不太清楚。

  无创DNA和“羊水穿刺”有区别

  徐州市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任介绍到，无创DNA筛查，是一种近似于诊断的高级筛查。1997年，香港中文大学教授卢煜明发现在母亲怀孕4周的时候，胎儿游离DNA已经进入母体，在母亲怀孕8周，已经到达了一定值。根据他的发现，把血清学产前筛查向前推进了一大步，这项技术用于孕早期或孕中期的筛查，是一项革命性的突破，对产前筛查、产前诊断具有突出贡献。

  有人要问无创DNA和“羊水穿刺”有什么不同？

  “羊水穿刺”是一种有创诊断，具有一定的风险。无创DNA产前筛查，是一种近似于诊断的高级筛查。通过抽取孕妈妈的静脉血，就可以检测出胎儿是否患有染色体疾病，提早进行预防。通过这项筛查，可以避免有些有创手术的发生，所以无创DNA产前筛查更容易被大家接受。

  2018年10月，徐州市妇幼保健院牵手中国科学院大连化学物理研究所，成立“张玉奎院士工作站”，开启医院学科建设新篇章。院士工作站将建设高标准的组学科研及临床转化应用的医学系统生物学实验室，以徐州市妇幼保健院为中心，辐射淮海经济区妇幼保健系统，重点开展以宫颈癌为代表的妇科重大疾病以及不孕不育、围产期疾病、儿科高危疾病等相关领域的精准医学科学研究及转化中的关键技术研发和应用，力争成为国内妇幼领域医学研究及临床转化应用的标杆。

  无创DNA检测迎来新突破

  今年院士工作站无创DNA检测项目又迎来新突破。无创（NIPPT）plus是无创升级版，不光能够筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险，还能够筛查出常见的染色体微缺失、微重复综合征90余种，这些微缺失、微重复综合征是儿童智力低下的重要原因，特别是高龄孕妇产前筛查的重要手段，进一步提升了医院产前筛查及产前诊断的技术水平。

  无创DNA可筛查出哪些疾病？

  无创DNA筛查目前主要适用三种疾病的筛查，分别是：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

  顾主任说，正常的人有46条染色体，每一条染色体都是一对，一共23对，其中一对决定性别，男性是XY，女性是XX。另外22对染色体是常染色体。把这22对染色体从1到22进行排序，如果一个人的21号常染色体多出一条，就是21三体综合征，也叫作“唐氏综合征”，这种患儿会出现特殊的面容，先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，这种出生缺陷会对社会造成很大的负担。

  “有数据统计，唐氏综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/750。我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个唐氏儿出生。我国有大约60万以上的唐氏患者，至今没有根治方法。”

  顾茂胜主任说，对于一个家庭来说，每增加一个人“唐氏综合征”的患儿，家庭负担会增加40万元，如果在孕期能够把这种疾病筛查出来进行干预，对家庭和社会都有很大的贡献，同时也会让出生缺陷率有所下降。

  18三体综合征，也被称为“爱德华综合征”，是指患者18号染色体多了一条，这种患儿往往存在生长发育障碍，智力低下。患儿通常出生时非常小且虚弱，一般有很多严重的健康问题和身体缺陷，表现为枕部突起、眼裂狭小、内眦赘皮、耳低位，耳廓畸形，90%患有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等），数据统计，每5000个婴儿中大约有一个18三体综合征。

  13三体综合征，又被称为Patau综合征，发病率大约是1/5000,临床上可表现为三联征：小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂，患儿出生体重低下、生长发育迟缓、智力低下，由于严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，90%的患儿在1年内死亡。

  无创DNA筛查的适用范围

  关于无创DNA筛查的适用范围，顾茂胜主任表示无创DNA筛查并非像有些商家宣传的那样什么疾病都能筛查出来。每种技术都有优缺点，即使无创产检是低风险，也不能忽视常规的产前检查，根据目前的技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查及诊断适用的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

  无创DNA筛查虽好，但也有其局限性，并非适合每个孕妇。

  孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测应当在孕12＋0周后进行，适宜检测孕周为12+0-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。适宜的人群为：

  （1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270——1/2000之间的孕妇（21—三体风险）、1/350——1/2000（18—三体风险）；（2）有介入性产前诊断禁忌者；（3）孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21—三体、18—三体、13—三体综合症风险者。

  而对于有以下情形的孕妇检测时，为慎用人群：（1）早、中孕期产前筛查高风险；（2）预产期年龄≥35岁；（3）重度肥胖；（4）采用体外受精——胚胎移植方式受孕的；（5）有染色体异常胎儿分娩史的；（6）双胎及多胎妊娠；（7）医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

  有下列情情形的孕妇，可能严重影响结果的准确性，为不适用人群：

  （1）孕周＜12周；（2）夫妇一方有明确染色体异常；（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（4）胎儿超声检查提示结构异常；（5）有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；（6）孕期合并恶性肿瘤；（7）医生认为有明显影响结果准确性的其他情形；

  哪些机构有资质做无创筛查？

  顾茂胜主任表示，无创检测技术这么好，但并不是每个机构都能做，无创DNA筛查和诊断需要具备一定的专业技术条件和资质。

  为了规范和有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，切实保障孕妇权益。国家及江苏省相关主管部门分别于2015年、2018年、2020年下发了关于无创DNA产前筛查的定点单位，徐州市妇幼保健院均名列其中。

  根据公布的名单，目前徐州市可以开展无创产前筛查的3家产前诊断机构：徐州市妇幼保健院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院。

  文化办：张彤

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