2021年5月11日，病房里不停的传来感谢声，作为医务人员，谢谢两个字是对我们最好的慰籍。

  2021年5月7日，儿科病房收治了一位阵发性咳嗽，有痰咳不出来的支气管肺炎患儿，患儿名叫萱萱，精神反应较差，面色，口唇，甲床紫绀较重，血氧饱和度较低。一个普通的支气管肺炎，为何患儿症状会这么重呢？看到患儿的特殊面容：眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。作为医护人员，我们都有了答案，我们迅速给患儿进行吸氧，输液，查体，听诊，抽血化验。患儿被诊断为支气管肺炎、唐氏综合征、先天性心脏畸形、弥漫性发育障碍。他们被亲昵的称为“蜜糖宝宝”，甜蜜的昵称背后，是无数家庭的心酸......

  萱萱从小被母亲抛弃，由奶奶带大，奶奶心急如焚，看着偎在自己怀里，蔫蔫的孙女，已经几天没吃下饭了。袁宝强主任特别交代我们，要及时解决萱萱和奶奶的吃饭问题，还有其他生活上的困难。住院的第一天，护士长给送去了糕点，高医生看见萱萱晚饭时啃干馍，于是订了外卖给萱萱和奶奶送了过来，奶奶硬给她塞钱，被她拒绝了。我们的两位研究生——李会君和蒋鑫萍，每日轮流给萱萱及奶奶买早饭，从不间断，不需要感谢，更不需要回报，就是想帮助这祖孙俩渡过难关。在之后的日子里，医生、护士们在精心治疗萱萱的同时，纷纷伸出援助之手，轮流给萱萱送吃送喝送温暖，给这位辛苦操劳的奶奶各种帮助和心理支持。奶奶由衷的感动：“这么多好心的医生、护士无偿的帮助，我们也太不好意思了！”经过精准治疗和精心护理，萱萱病情逐渐好转，恢复了往日的活泼，可爱。每次见到我们都会笑的很开心！奶奶“悬着的一颗心也终于落地。”

  治疗前：

  治疗后：

  什么是唐氏综合征？

  “唐氏综合征” 又称先天愚型或Down综合征（DS），是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。60%的患儿在胎内发生早期流产，存活者有明显的特殊面容、智力障碍、发育迟缓、伴发畸形和皮纹特点，通过染色体核型分析可以确诊。

  有哪些临床特征？
  1. 特殊面容：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
  2. 智能落后：小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
  3. 生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
  4. 伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
  5. 皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。
  唐氏综合征合并先天性心脏病
  约50%的DS患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。且由于心内及大血管分流、上呼吸道阻塞及肺组织发育不全等因素可早期形成肺动脉高压，其具有发生早、进展快、程度重、恢复差等特征。DS合并先天性心脏病的儿童在未接受手术治疗纠正心血管畸形前，面临早期反复肺部感染、体重不增以及晚期发生心力衰竭、甚至发展为ES（艾森曼格综合症）等风险。随着手术技术的提高和围术期监护水平的改进，DS合并先天性心脏病患儿通过早期诊断、评估、积极治疗(包括药物、手术等)可显著提高DS患儿的生存率。
  如何预防唐氏综合征？

  唐氏综合征的根本病因在胎儿染色体病变，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。每位孕妇都有可能怀上先天愚型患儿，只是机率不同而已，故每位孕妇都应该早期作风险评估。

  我们该怎么做？
  面对唐氏综合征患儿，我们能为他们做些什么呢？
  唐氏综合征患儿的综合康复训练方法，包括运动疗法、推拿按摩、作业疗法、头皮针、理疗等。有文献报道，接受为期1年的综合康复训练后，唐氏综合征患儿的粗大运动功能、精细运动功能及智力水平都得到了明显改善。在常规康复训练基础上采用引导式教育方式，也可以对唐氏综合征患儿的语言、个人-社交能力等起到显著提升作用。总之，唐氏综合征患者的许多症状和异常都可以通过治疗控制。
  希望通过医疗支持、教育和社会广大爱心人士的帮助下，使更多患有唐氏综合征的人们过上了正常的、幸福的、积极的生活。