2021年是中国共产党建党100周年，是“十四五规划”的开局之年，同时也是《江苏省出生缺陷防治办法》的宣传元年。自党史学习教育领导小组部署开展“我为群众办实事”实践活动以来，健康教育科围绕“学党史、悟思想、办实事、开新局”的总要求，扎实有序推进各项健康宣教活动。

  为进一步做好《办法》学习宣传工作，营造全市关注出生缺陷氛围，提高我市出生人口素质，徐州市妇幼保健院、徐州市妇幼保健计划生育服务中心在第17个“中国预防出生缺陷日”来临之际，将推出多篇关于预防出生缺陷的科普文章，敬请关注。

  今天，徐州市出生缺陷综合防治中心的专家就来谈谈什么是出生缺陷以及如何预防。

  1、什么是出生缺陷？

  出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

  2、引起出生缺陷的原因

  引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。

  遗传因素。包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史；

  环境因素。包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；

  接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；

  使用了某些致畸药物；

  其它一些因素，如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

  3、减少出生缺陷，关键在预防

  根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

  一级预防

  把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

  二级预防

  把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少出生缺陷儿的出生，包括定期产前检查、孕期产前筛查（NT检查、惠氏筛查、四维彩超、无创DNA检查）、产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺），通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

  三级预防

  把好出生缺陷幼苗成长关——出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治，通过采足底血，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

  徐州市出生缺陷综合防治中心

  作为“徐州市出生缺陷综合防治中心”，徐州市妇幼保健院升级和拓展了传统的孕前、孕期和新生儿的疾病筛查（诊断）技术，形成一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心，为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务，从而有效预防和减少出生缺陷发生。

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