基因检测，为老年H型高血压患者精准治疗增添“利器”徐医附院全科医学科拥有特色的全科评估技术造福徐淮百姓。

  近日，从江苏省卫生健康委传来喜讯，2021年度江苏省卫生健康委医学引进新技术评估项目和医学科研立项名单上，徐州医科大学附属医院共有10项新技术成果上榜，分别为一等奖4项、二等奖6项，其中一等奖获奖数目实现近五年的新突破。

  徐医附院全科医学科一项新技术：MTHFR基因多态性在老年H型高血压患者认知功能障碍中的临床应用，获评一等奖。

  医学引进新技术评估项目和医学科研立项项目获批数均居徐州市首位，是徐医附院以改革创新为动力，以促健康、转模式、新技术为着力点，为医院新时期高质量转型发展注入新的活力，再次强化了徐医附院在淮海经济区医学中心首位度。

  徐医附院全科医学科李雷教授接受采访时介绍：“这项新技术——MTHFR基因多态性在老年H型高血压患者认知功能障碍中的临床应用，对减少老年H型高血压脑血管病以及认知功能障碍的发生具有积极的推动作用，对实现老年人健康老龄化具有重要意义。”

  H型高血压

  高血压就像定时炸弹一样困扰着患病人群不知道什么时候会爆

  老年高血压的危害更大，主要是引起器官受损，比如心、脑、肾等多个脏器功能的障碍。长期的高血压会导致心脏的收缩、舒张功能下降，引起心功能不全。对脑血管的损害主要是引起脑卒中，脑卒中是高血压最常见的并发症，包括脑出血和脑梗死。

  据统计，我国成年高血压患者中有3/4是H型高血压（男性占91%，女性占60%），H型高血压更容易发生脑卒中（中风）和认知功能障碍。

  李雷介绍，H型高血压是中国特色的国家地区性疾病，是指伴有高同型半胱氨酸的高血压患者，通常血液中的同型半胱氨酸≥10umol/L。45岁以上人群中，我国血浆同型半胱氨酸水平高出美国40-50%。当有高同型半胱氨酸和高血压两种危险因素协同时，脑卒中（中风）的风险要比单独高血压患者提高11-16倍。

  那么问题来了，什么是同型半胱氨酸？

  它是人体血液中的一种物质，主要来源于饮食中摄取的蛋氨酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的一个重要中间产物。具有血管损伤性，影响细胞的功能、蛋白质的合成与调控，进而影响几乎全身组织和器官，成为慢病健康风险的重要指标之一。

  人体内同型半胱氨酸的代谢途径

  如果同型半胱氨酸代谢途径中的任何一种酶或其辅助因子的异常或缺乏，都可能造成血浆同型半胱氨酸升高。对H型高血压患者，可通过增补叶酸、维生素B12、维生素B6干预血浆中的同型半胱氨酸水平，进而降低患病风险。

  我国高血压人群平均叶酸水平8.1μg/L，低于美国人群50%，使得我国高血压人群血液中同型半胱氨酸的水平明显高于美国人群。叶酸缺乏的高危人群，建议体外补充叶酸或强化食物等。

  MTHFR基因检测

  MTHFR基因检测，是检测叶酸代谢情况的检查项目。

  老年高血压是造成老年人脑血管病及认知功能障碍的主要原因之一。李雷介绍说：“我们采用PCR-RFLP技术检测老年H型高血压患者MTHFR基因，根据不同基因型，给予针对性的治疗方案，在控制血压、延缓动脉硬化及认知功能障碍方面取得较好的临床疗效。”

  H型高血压治疗方法

  精准补充：医生根据MTHFR基因检测结果结合维生素B族、胆碱、甜菜碱等制定个性化精准增补方案。

  不仅如此，还要进行以下治疗：

  01、生活方式干预：戒烟、戒酒、合理膳食、增加运动量，有助于降低同型半胱氨酸水平。

  02、药物治疗：降压联合补充叶酸；能耐受的高血压患者推荐含有叶酸的固定复方制剂降压药物；如果固定复方制剂使用后血压不能达标，可以联合使用其他种类的降压药。

  03、饮食调整：推荐尽可能多的摄入富含叶酸的食物（绿叶蔬菜、水果、糙米、全麦等粗粮、动物肝脏和肾脏等），因为正常膳食很难摄入每天0.4mg以上的叶酸。适当限制动物蛋白的摄入量，少吃红肉、白肉、豆类、海产品等，这些食物富含甲硫氨酸，进入人体后会转化为同型半胱氨酸。

  基因检测对症治疗效果好

  今年10月底，66岁的患者吴某因“反复头晕10年，加重1周”入住徐医附院全科医学科。

  “患者10年前就出现无明显原因头晕不适，反复测血压在180/110mmHg左右，予降压处理，平素血压控制不佳。近1周患者头晕加重，家中自测血压190/110mmHg，遂为进一步诊治收住院。”李雷主任介绍说，入院后完善相关检查，发现他的同型半胱氨酸＞50umol/l，诊断为H型高血压。后来又通过基因分析，结果为MTHFR TT型（+）。

  “TT型基因是酶的纯合突变，可使酶活性降低，影响体内对叶酸吸收，长期存在会导致较低的血清叶酸水平。”李雷说，另外，患者入院时认知功能（MoCA）评分24分，提示存在轻度认知功能障碍。“对于这种TT型且高同型半胱氨酸的患者我们在常规降压治疗的基础上，再给予叶酸片每次0.8mg、每天1次”，治疗3个月后，患者同型半胱氨酸下降至10 umol/l，认知功能（MoCA）评分27分 ，提示认知功能明显改善。

  据李雷介绍，现在老年人常因一身多病而辗转于各大医院、各个专科，可“各自为政”的就诊体系常使老年人及其家属辗转于各个科室，疲于就诊。这时，他们最需要的是到全科医学科、老年医学科等综合性学科诊治，提高患者生活质量，让多病的老年人带病生存。

  科研团队成员赵旭东博士介绍，通过MTHFR基因多态性的检测，可以评估老年高血压患者认知功能障碍的情况，预防动脉硬化风险，为防治高血压、糖尿病等危险因素引起的动脉硬化性疾病提供了可靠的依据。

  科研团队成员王春晴博士介绍，MTHFR基因多态性的检测可以从基因水平，早期发现老年人的认知功能障碍并采取有效预防措施，能够在一定程度上提高我国老龄人群的生活质量，减轻社会负担。

  徐医附院全科医学科以内科常见病、多发病的诊治为主，例如高血压、糖尿病、冠心病、心力衰竭、脑血管疾病、慢阻肺等。科主任李雷教授，是江苏省老年健康专家，擅长内科常见病、多发病、多病并存及疑难病症诊疗。

  “我们学科以多病并存、疑难病症为诊疗特色，以培养‘小病善治，大病善识，急病善救，重病善转，慢病善管，无病善防’的高质量防治结合型全科复合型人才为目的。”李雷说，科室是徐州市临床重点专科，徐州医科大学全科医学研究生授权点，国家级全科医师规范化培训基地，淮海经济区全科医学的临床、教学、科研及培训中心，国家重点研发计划江苏省基层特色科室省级孵化中心协同创新核心单位。作为淮海经济区率先从事全科医学临床、教学与科研的学科，该科承担着徐州医科大学全科医学研究生培养及全科住院医师规范化培训的任务。如今，科室年门诊病人1.2万余人次，年收治病人600余人次。科室依托医院完善的诊疗设备，拥有特色的全科评估技术，能够对患者开展全面准确的检查和诊疗，造福淮海经济区广大百姓。

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