“唐氏筛查”是产检的重要项目之一。

  为了促进每一位孕妈都去接受该项检查，目前江苏省为每位孕妈发放唐氏筛查免费券，其重要意义可见一斑。

  但是很多孕妈其实并不了解这项检查的意义，拿到检查结果时也不明白该怎么理解，今天我们就来说说“唐筛”的那些事~

  为什么要做“唐筛”?

  首先我们来回顾一下初中生物学的知识：染色体是遗传物质的载体，人类的染色体是成对存在的，人类的体细胞染色体的数目为23对……

  ——简单的说染色体相当于一个“生产线”的模板，生物体的形成是在染色体上基因的指导下一步步“生产装配”而成的，如果染色体出了问题，那么接下来的一系列“加工”过程势必受到影响，导致胎儿的发育异常。

  临床上的某些疾病就是由于染色体的数目异常造成的，其中最被大家所熟知的就是“唐氏综合征”：这种疾病是因为受精卵形成过程中21号染色体由于某些因素最终多出了一条导致的。

  此类患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

  好在这种严重的疾病是可以在产前被诊断出来的——通过羊水穿刺或者其他介入性产前诊断技术可以明确诊断。

  但是孕妇千千万，不可能让每一位孕妈都去经历羊水穿刺，这不免有些“劳民伤财”；但是我们又不能完全放任不管，任由唐氏儿的出生，所以这时“唐氏筛查”出现了。

  唐氏筛查的作用：

  唐氏筛查主要目的是评估胎儿患“唐氏综合症”等染色体疾病的患病风险。通过唐氏筛查能将人群中患唐氏综合症可能性较大的一部分人筛选出来，进一步建议这部分患病高风险人群去进行确诊性检查。

  所以唐氏筛查并不能诊断任何疾病，只是为了筛选出需要做诊断性检查的人群。

  为啥35岁以后不做唐氏筛查?

  唐氏综合征等染色体非整倍体疾病在任何年龄段孕妇的胎儿中都有可能发生，但是在35岁以后，该疾病的患病风险会明显的上升。因此年龄大于35岁的孕妇自动被归为“高风险人群”，建议直接进行产前诊断。

  唐筛“没事”就没事了吗?

  唐氏筛查的作用仅仅是区分低风险和高风险人群，但是并不能保证低风险人群中不存在病儿，即：检查是存在一定的漏检率的。

  目前临床上有早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕联合筛查等形式，其中检出率最高的是早中孕联合筛查，但无论如何“筛查”始终无法达到确诊的水平。

  唐氏筛查结果怎么看呢?

  拿到唐氏筛查的报告单，很多孕妈感受到一头雾水，其实我们只要看自己属于“低风险”，还是“高风险”人群就可以了：“高风险”代表胎儿患唐氏综合征的机会较高。

  唐氏筛查高风险怎么办?

  唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，事实上拿到“高风险”检查报告的人群中真正的患者只占很小一部分，所以各位“高风险”的孕妈们也不要过于紧张，这时需要进一步检查来确诊。

  进一步选择无创还是羊穿呢?

  对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。但是很多宝妈对穿刺操作十分恐惧，因而选择接受“无创DNA”检查进行进一步分流。

  在这里要明确的是，无创DNA也是一种筛查，只能提示患病风险，并不能明确诊断，无创DNA检查提示高风险的孕妇需要还进一步接受介入性产前诊断。

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