孩子生病最揪心的就是家长，5岁的汤圆（化名）每完成一个简单的日常动作都会得到妈妈极大的鼓励。通过持续的规范治疗与康复，汤圆慢慢地可以自己刷牙、自己洗脸，借助轮椅、站立架等辅助器材，她甚至可以做一些自己想做的事情。

  汤圆所患的疾病是脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种可致残、致死的罕见病。这一疾病不影响患者的认知功能、智力水平，但会影响其运动甚至脏器功能。帮助延长患者生存期、助力他们早日回归正常生活，是治疗该疾病的主要目标。

  汤圆的生活正在持续向好，相比其他没有得到药物治疗或者说药物治疗时间比较短的宝宝来说，她无疑是幸运的。然而有诸多患儿及其家庭仍在经历疾病所带来的各种现实难题。由于罕见病治疗难度大、疗法单一、依从性差等困境，使得一些家庭长年承受着精神与经济的双重压力，他们无时无刻不期待着更多的支持、更有力的保障。

  多数患者在儿童期发病，

  家长要留意

  对于脊髓性肌萎缩症的患病情况，有一组极具代表性的数据：我国脊髓性肌萎缩症的发病率为存活新生儿中1/10000，每年新增大约有1000例①②，其中大约80%患者出生后18个月内发病③。同时，“新手”爸妈们对脊髓性肌萎缩症的症状和认识不足，比如孩子突然脚抬不起来、吃奶频繁呛咳等都要提高警惕。

  一般来说，孩子的生长发育遵循一定的规律，比如2个月的时候应会抬头、3个月会翻身、6个月会独立坐、8个月会爬、1岁会扶行、2岁会上台阶等。如果发现孩子无法达到在其相应年龄应做的内容，应尽快到医院就诊，排查是否患有SMA。

  这个病可不能等，随着病情进展将会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等异常。如不进行有效治疗，80%脊髓性肌萎缩症重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁④。

  早筛早诊很重要，

  倡导多学科联合门诊

  早期发现和诊断对于各种类型的脊髓性肌萎缩症患者来说至关重要，尤其是严重的1型脊髓性肌萎缩症患者，在出现临床症状之前给予及时治疗，可避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。

  然而作为一种罕见病，由于社会整体疾病认知度不高，脊髓性肌萎缩症患儿被误诊为脑瘫或发育迟缓导致延误治疗的情况时有发生；成人诊断相比于儿童患者更加困难，多数人在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

  事实上，这一罕见病并不“罕见”。在常规人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%⑤。

  推进新生儿筛查、乃至产前、孕前筛查能够大大降低新生儿患有脊髓性肌萎缩症的风险。而且这种筛查技术随着遗传技术的推广和成本的下降，筛查的可行性进一步增强。王艺教授表示：“针对脊髓性肌萎缩症的早筛、早诊、早治、早防，目前国内也在大力推进无症状筛查，即通过新生儿筛查来早期发现脊髓性肌萎缩症患者，该工作还在进一步完善之中，需要社会各界的共同努力和支持。”

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺

  据了解，在临床中SMA患者其实分布在各个领域，尤其是基层医生、儿科医生、妇产科医生才是真正能早期发现SMA的专业人士，所以应加强疾病教育和培训，让广大基层医务工作者们能够更早地做出疾病早期诊断。

  同时，SMA还会累及肝脏、肾脏、骨关节、呼吸系统，甚至是累及营养，因为症状不同，患者在就诊时往往辗转于多个科室。临床中通过多学科联合门诊的模式，可以让诊疗更科学、更高效。目前，已有越来越多的医院建立了罕见病多学科管理团队。

  新药加速落地，

  改变SMA患儿生活

  在过去的很长一段时期内，SMA治疗手段和用药选择都非常有限，疾病管理仅限于进行症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗。

  “近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。”王艺教授谈到，“此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者现在有了多样化的治疗方案选择。”

  “利司扑兰是全球首个用于SMA疾病修复治疗的口服小分子药物。它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。相比单独作用于中枢神经系统而无法作用于外周组织的疗法，可帮助患者实现更多获益。”王艺教授进一步表示。

  与此同时，利司扑兰的草莓味口服用药设计也有着独特的优势。口服给药意味着患者可以居家治疗，大大提高了其接受治疗的便捷性；其次，居家治疗可有效节省患者就诊过程中产生的交通、食宿、误工误学等间接成本。尤其在疫情条件下，该优势更为明显，弥补了现有医保目录内药物的局限性。

  需要终生用药，

  打造SMA全方位支持体系

  随着创新治疗药物加速研发、方案迭代，我国SMA的诊疗水平已经有了显著提升，然而罕见病医疗保障工作依然任重而道远。因此，如何以患者为中心，在有药可用的基础上，让更多人“用得上”、“用得起”好药新药也是各方都在探索和努力的方向。

  为减轻患者家庭的经济负担，罗氏制药于今年6月主动下调价格，积极配合国家医保目录谈判，在不增加当前医保支出的前提下，希望给SMA患者带来更多、更好的临床选择，实现更大获益。

  由于阶梯剂量给药的使用方式，利司扑兰口服溶液用散对于低龄、小体重患者用量很少，年治疗费用较最大剂量至多可节约2/3，且当患者≥2岁且体重≥20kg后给药剂量恒定，将不再继续随年龄体重增加而增加。简言之，患者用药年龄越小，其治疗负担越低，越早治疗预后效果越好。

  其次，SMA患者需要终生用药、长期照护，可以想像，SMA患儿背后的“超级英雄”们承担着巨大的压力。在很多SMA家庭里，父母依然承担了最大的照护责任，从临床知识、日常护理再到心理疏导都上通下晓，但这让他们身心负累，他们也亟需各界的支撑与守护。

  为此，在第五届中国国际进口博览会上，罗氏制药携手合作伙伴启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。对此，罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰表示，“我们借助进博会这样开放、共享的平台，与生态圈的伙伴加强交流，启动‘撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划’这样的项目，为进一步减轻SMA患者及其家庭的负担而探索更多可能性。”

罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人 陈少峰

  “希望有更多人可以关注到SMA这个疾病，关注到所有SMA群体，因为有你们的支持，才能撑启更多家庭的未来。”汤圆妈妈说。

“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”项目启动

  参考资料：

  ① 王文俏, 毛姗姗, and 马鸣. "脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展." 临床儿科杂志 40.3 (2022): 235-240.

  ② 国家统计局. 2021年国民经济和社会发展统计公报[EB/OL］.

  ③ 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19): 1460-1467.

  ④ 国家卫生健康委办公厅. 罕见病诊疗指南（2019年版）[Z].2019-02-27

  ⑤ 脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展，《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年01期

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