李女士的故事

  李女士是一位有着6个月大宝宝的上班族，宝宝经常瞪着大眼睛左看右看，十分可爱。但最近李女士发现抱着宝宝的时候感觉孩子身体软软的没有力气，宝宝躺在床上不怎么动弹，本该到了可以抬头、翻身、坐立的年龄却没有实现，俗话说“三翻六坐”，可是宝宝却没有任何迹象，她心里十分着急，心想宝宝这是怎么了？孩子能笑能哭不像是生病啊。

  如果您家的孩子也有类似的情况，请格外注意：这些征象有可能是SMA的表现，一定要尽快去医院就诊，及早发现及早治疗！

  SMA——两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手

  什么是SMA？

  SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种能导致肌肉萎缩、四肢无力的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，并且随着时间的推移，疾病会不断进展1。大约每1万名新生儿中就出现1例SMA宝宝2,3，若不及早进行针对性治疗，严重的SMA宝宝在几个月大就会去世。因此，SMA也占据了2岁以下儿童致死性遗传病的首位 4 。

  SMA是隐性遗传疾病，与基因有极大关系

  据统计，普通人群中约每50人中就有1名是SMA致病基因的携带者，由于SMA是常染色体隐性遗传，因此若父母同为携带者，就会有四分之一的几率生出SMA宝宝 3：

  不是不爱动，而是做不到

  SMA宝宝由于致病基因的问题会引起脊髓前角运动神经元变性，运动神经元的不断丢失导致神经无法正常支配肌肉的运动，所以会表现为肌张力低（松软）、肌无力、肌萎缩等。因此，宝宝会表现出各种运动功能的丧失，比如无法抬头、独坐、站立、行走等，严重的甚至会因呼吸肌功能不全造成呼吸衰竭4,5。

  所以，当宝宝出现：未达到相应年龄的运动里程碑（如：抬头、翻身、坐立、站立、行走等），四肢无力不能抓取玩具，呼吸、吞咽问题等，家长就应高度警惕，尽快就医。

  SMA有一些警示的征象，这可以帮助家长及早发现 6：

  根据发病年龄以及可达到的最大运动里程碑可以将SMA分为以下型别 4：

  尽早就诊，通过基因检测快速确诊

  运动神经元存活基因1(SMN1)是SMA的致病基因，约95%的SMA患者是由于SMN1基因缺失或突变导致的，通过基因检测可以帮助迅速诊断；因此当发现宝宝有以上症状，应尽早到神经科或小儿神经科就诊，并做基因检测。

  我们建议您参考以下就诊流程 4：

  发现疑似SMA的症状（松软、肌无力、吞咽困难等）→到小儿神经科、儿科或神经科就诊→进行SMN1 基因检测。

  越早开始治疗，宝宝获益越大

  有研究显示，SMA 1型宝宝在出生后3个月内会无法自由活动四肢，到了6个月就几乎失去所有运动能力 9。所以在宝宝明显表现出无法运动前，尽早给与干预会产生最好的预后，这关系到宝宝最终的运动能力和生存时间9-12。因此，及早治疗对SMA宝宝尤其重要！近年来，国内外针对SMA治疗药物的研究取得了很大的进展，既有增加SMN蛋白表达的药物，又有基因修饰药物，提高了患儿的生存时间，改善了患儿生活质量，给患儿及家庭带去了福音。

  当李女士了解到SMA会影响孩子的生命健康后，立即带宝宝到了医院的小儿神经科，经过一系列检查后，宝宝被确诊为SMA。但由于及时发现并及时就诊，经过多学科专业医生的诊治管理后，王女士渐渐对治疗有了更大的信心。

  一个格外的关注、一次简单的基因检测

  对于弱小无助的SMA宝宝，他们的未来掌握在及早发现病情的家长手中

  联系人：刘晓鸣主任医师（每周一、三、四门诊）、岳璇副主任医师（每周三门诊）

  联系电话：15996962945

  参考文献：

  1.Wadman RI, et al. Eur J Neurol. 2018;25:512-518.

  2.董咚，马斌，邢焕萍.《中国SMA患者生存现状白皮书》.美儿SMA关爱中心,2020年8月7日, 34页.

  3.潘建延, 谭虎, 周妙金,等. 脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志2020年37卷3期, 263-268页, MEDLINE ISTIC PKU CSCD BP, 2020.

  4,熊辉等.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J]. 中华医学杂志, 2019, 099(019):1460-1467.

  5. Simone, C et al. Cell Mol Life Sci. 2016 Mar;73(5):1003-20.

  6.CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (Infant 0-6 months) Website. http://events.curesma.org/site/DocServer/0-6_SMArtMoves_Checklist.pdf?docID=2574.Accessed August 20, 2019.

  7. 林丽, 钟泽艳, 李亮. 脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2013, 36(006):266-270.

  8.宋昉. 近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断[J]. 实用儿科临床杂志,2012,27(8):559-561. 

  9.Glascock J et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158.

  10. De Vivo DC, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019 Nov;29(11):842-856. 

  11.Finkel, R., Chiriboga, C., Vajsar, J., Day, J., Montes, J., De Vivo, D., Bishop, K. (2016). Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: A phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet, 388, 3017-3026.

  12.Finkel, RS; Kirschner, J; Mercuri, E; De Vivo, DC; Bertini, E; Foster, R; Reyna, SP; Farwell, W. (2017, June) Efficacy and safety of nusinersen in infants with spinal muscular atrophy (SMA): Final results from the phase 3 ENDEAR study Finkel, R. et al. European Journal of Paediatric Neurology, Volume 21, e14 - e15.

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