欣欣（化名）虽然是个女孩，但是活泼好动，平时行为像个小男孩。在一次意外受伤后，被家人发现异样。

  跟着家人在广场上玩，欣欣意外地摔了一下。因为当时大腿上有比较明显的外伤，欣欣被家人带到当地医院检查。检查中，医生发现，欣欣的摔伤其实没有什么，只是欣欣的会阴部有点异样。医生建议欣欣的家人带她到大医院查查。

  在徐州市儿童医院泌尿外科，主任冯东川接待了欣欣一家。

  首先，检查发现欣欣的外生殖器发育的模棱两可，接近女性外阴。外阴部并没有触及性腺。后经过腹腔镜的探查隐藏在腹腔内的性腺并取活检，欣欣其实一侧性腺为睾丸，另一侧性腺为原始性腺。欣欣的染色体为46XXY。欣欣自身生理条件的更适合做成男性。

  听到医生的这个结论，欣欣的家人很震撼：欣欣从小就被当做女孩养的，户口本上的性别一栏写的也是女，没想到欣欣竟然是个男孩！

   “欣欣的情况其实属于两性畸形。进一步的检查结果证实了我们的判断，对于常人来说，女性的染色体应该为46xx，男性的染色体为46xy，而欣欣比常人男性的染色体多了一个x”，冯东川主任医师介绍说，欣欣所患的其实是一种两性畸形，从性别上来说，欣欣其实适合做个男孩。

  在徐州市儿童医院泌尿外科，欣欣接受了一系列治疗，包括睾丸下降固定，原始性腺的切除，外生殖器整形手术等。手术后的欣欣，恢复了他的“男儿身”。

  冯东川主任介绍说，类似欣欣这样的两性畸形的小儿患者，门诊遇到还是不少的。这些患者主要表现为外生殖器模棱两可，既不是正常男性外生殖器外观，也不是女性外生殖器外观，或者说是即象男性生殖器外观，又象女性外生殖器外观；染色体可能也不是正常男性的46XY，或者正常女性的46XX；性腺也可能含有男女两种性腺成分，也就是同一患儿体内既有睾丸成分，又有卵巢成分，或者有原始性腺。无法简单确定患儿实际性别。

  “作为一个小儿泌尿外科医生，会经常遇到两性畸形的患者。性别畸形是对个人和家庭都影响特别大的先天疾病，性别畸形者及其家庭往往会有很大的压力。如性别确定不合适，将给患儿带来性心理发育的问题和终身缺憾”，冯东川主任提示说，对于两性畸形的患儿来说，家人应尽早带患儿就诊确定患儿性别，最迟完成确定性别的手术不要迟于4岁。因为相关研究发现4岁往往是一个人性别意识觉醒和快速发展的关键节点。

  冯东川

  主任医师

  专家门诊时间：周二全天

  泌尿外科主任，主任医师，硕士学位，1997年毕业于南京医科大学儿科系，现任职于徐州市儿童医院泌尿外科副主任，小儿泌尿外科学科带头人。中华男科学会小儿男科学组委员，徐州市医学会泌尿外科分会副主任委员，中国性学会手术学组委员。专业从事小儿泌尿外科工作20年，2007年~2008年曾在北京儿童医院进修学习。2015年曾去台湾进修。2019年曾去美国洛杉矶儿童医院进修。2019年曾去巴布亚新几内亚援助。所在医院为淮海经济区唯一三甲儿童医院，所在小儿泌尿外科固定床位30张，每年手术量2500人次左右。2012年因微创开放切口肾盂成形术获得淮海科技奖二等奖，2018年因尿道板斜切延长技术在尿道下裂中的应用获得徐州市新技术引进2等奖，因腹腔镜在小儿外科中的应用获得徐州市新技术引进1等奖。2016年徐州市双百人才。SCI、中华医学会系列杂志发表第一作者论文十余篇（代表论文附文后）。2018年在徐州市儿童医院成立小儿泌尿男科。

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