徐州市妇幼保健院8个月查出14例新生儿罕见病

信息来自：徐州健康网发布时间：2016-08-15 09:56:00 阅读量：1785次

[摘要]：自2015年11月至今，医院还确诊了5例罕见遗传代谢病，包括原发性肉碱缺乏症1例，发病率约为0.8-2.5/10万;戊二酸血症I型1例，发病率约为1/10万;瓜氨酸血症I型1例，发病率约为1/10万;丙酸血症1例，发病率约为0.5-0.7/10万;甲基丙二酸血症1例，发病率约为1/48000。

自2015年10月份起，中心启动了串联质谱筛查项目，一滴血可筛查48种疾病，实现了由传统的“一滴血筛查一种疾病”向“一滴血筛查多种疾病”的转变，大大提高了新生儿疾病筛查的效率。徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于2013年1月，同年7月中心开始对全市新生儿实行疾病筛查，但只筛查先天性甲状腺功能减低症和高苯丙氨酸血症。至今，该中心已采用串联质谱筛查了30000余例新生儿，查出14例罕见病症。除发现传统的9例苯丙酮尿症以外，自2015年11月至今，医院还确诊了5例罕见遗传代谢病，包括原发性肉碱缺乏症1例，发病率约为0.8-2.5/10万;戊二酸血症I型1例，发病率约为1/10万;瓜氨酸血症I型1例，发病率约为1/10万;丙酸血症1例，发病率约为0.5-0.7/10万;甲基丙二酸血症1例，发病率约为1/48000。目前，患儿均因得到了及时的治疗，生长发育正常。

中国每年约有90万出生缺陷儿，发生率达5.6%，平均每30至40秒出生一名出生缺陷儿，出生缺陷是婴儿死亡的第二大原因，而遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，如果不及早发现，则会错过最佳治疗时机，对身体造成不可逆转的严重损害，导致终身残疾甚至死亡。因此，通过先进的实验室检测手段，尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。

在新生儿出生后3天采足底血，只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常等。既往怀疑遗传代谢病的患儿家长都要带着孩子去北京或上海等大城市检查，给家庭带来很大的经济、心理压力，而现在徐州的病人或周边河南、安徽的病人都可以在徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行检测，该中心诊疗技术已达国际先进水平。目前，欧、美、澳洲部分国家都已经普及串联质谱疾病筛查方案，从而可以更有效、更早地发现这些遗传代谢性疾病患儿。

大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。

专家建议

宝宝出生72小时以后及充分哺乳8次以上，在徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心采4滴足跟血进行检测。因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。如果孩子大了(1岁以内)，还没有进行遗传性代谢病筛查，或者孩子有发育迟缓等神经系统症状也建议到医院进行采血筛查，若发现异常，医院会主动通知家长进行进一步的追踪及检查。

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