第五届（2023年）全国妇幼健康科学技术奖近期揭晓，徐州市妇幼保健院为主要完成单位、遗传医学与产前诊断科顾茂胜主任和周伟博士参与申报的“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”获科技成果奖一等奖。全国妇幼健康科学技术奖是经国家卫生健康委批准，国家科学技术奖励办公室备案同意、于2014年设立的省部级奖励，也是妇幼健康领域的最高科技奖励，每两年评选一次。

  遗传医学与产前诊断科是徐州市妇幼保健院特色专科，江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科。2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。

  徐州市妇幼保健院遗传医学与产前诊断科承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查及诊断的治疗、教学及科研工作任务。近年来，徐州市妇幼保健院加大学（专）科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项；发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇；获省市级奖项5项。

  该中心拥有高通量基因测序仪、基因芯片检测仪、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪、Waters串联质谱仪、芬兰WALLAC1420型、1235型及GSP时间分辨荧光免疫分析系统、Waters TQS超高效液相色谱质谱仪等先进设备。

  学科技术优势特色

  1、分子诊断技术：

  高通量基因测序技术：自2018年建立平台以来，共进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测（普通版及升级版）47665例。

  染色体微阵列芯片基因检测（750K、HD）技术：自2018年建立基因芯片检测平台以来、以对超声结构异常、高龄、产筛高风险孕妇及不明原因智力低下儿童、罕见病等患者4754例进行了明确诊断。

  全外显子基因检测：200余例

  单基因病携带者筛查（Panel）:300余例

  荧光定量PCR技术：自2018年建立平台以来，共进行叶酸代谢能力基因检测34864例、Y染色体微缺失基因检测2476例。

  2、细胞遗传学诊断技术：

  自2015年依托英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪等先进设备开展了外周血染色体核型分析及羊水、绒毛细胞的染色体核型分析23679例。其中1例46，XX,t(9;9)(9p9p;9q9q)经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士鉴定属世界首报。

  3、血清学产前筛查技术：

  自2002年3月在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征以来，依托芬兰WALLAC1420型、1235型时间分辨荧光免疫分析系统及DELFIA XPress开展了孕早期、孕中期血清学产前筛查34万余例。

  4、代谢组学：

  依托中科院大连化学物理研究所张玉奎院士工作站、医学系统生物学联合实验室，开展了生殖健康及儿童领域维生素全谱、甾体激素谱、胆汁酸谱、暴露组学等代谢组学检测50000余例。

  5、新生儿疾病筛查：

  依托1420型、1235型、GSP时间分辨免疫荧光分析仪及串联质谱平台，自2002年3月以来，开展传统三项新生儿疾病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症）及26种新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查210万余例，筛查出异常患儿及罕见病患儿3000余例，患儿得到及时、有效的治疗。

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