产前筛查与产前诊断

  中国预防出生缺陷日

  在产前检查和孕妇健康宣教课程中经常会提到产前筛查和产前诊断检查项目，今天就跟大家聊一聊产前筛查和产前诊断检查。

  为什么要在孕期进行产前筛查或产前诊断？

  根据相关研究报道，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是说每100个新生儿中约有5个孩子患有出生缺陷。出生缺陷不仅严重影响孩子的生活、学习，还给患儿家庭和社会带来巨大的经济负担。

  研究显示，任何年龄、是否有遗传病家族史、夫妻双方是否身体健康的家庭每次妊娠都有孕育出生缺陷儿的可能性。因此，每位孕妈妈都应在医生的指导下，选择适当的产前筛查或产前诊断手段。

  产前筛查

  产前筛查是指，通过简便、经济、安全的方法，发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，包括血清学产前筛查（以下简称唐筛）、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（以下简称无创DNA检测）等。

  唐筛

  抽取孕妇外周血，通过检测血清中的一些生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险度。唐筛包括早孕期唐筛（9-13+6周）和中孕期唐筛（15-20+6周），筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。

  无创DNA检测

  抽取孕妇外周血，利用新一代高通量基因测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，获得胎儿的遗传信息，检测胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。该检查的适宜采血时期为孕12-22 +6周，筛查结果分为高风险和低风险。

  温馨提示

  唐筛和无创DNA检测都属于筛查技术，目的是筛查出需要做产前诊断的高风险孕妇。因此，筛查高风险并不意味着胎儿异常，需要进一步接受产前诊断确定胎儿情况；筛查临界风险或低风险也不能完全排除胎儿异常的可能性，需要结合孕期超声等其他检查项目进行综合评估。

  产前诊断

  产前诊断是指，在胎儿出生前以羊膜穿刺、绒毛取样或脐带血穿刺等技术为主要手段，对羊水细胞、绒毛细胞或胎儿脐血细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。产前诊断的适应症包括：

  1 产期年龄达到或超过35 岁的孕妇；

  2 唐氏筛查和/或无创DNA检测高风险的孕妇；

  3 曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；

  4 产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；

  5 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；

  6 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；

  7 医生认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

  徐州市常住孕妇如何享受产前筛查、产前诊断惠民政策？

  惠民政策对象：徐州市常住孕妇。

  补助项目及标准：产前筛查（唐筛、无创DNA检测）补助110元/人，产前诊断补助1200元/人。

  领取流程：孕妇在常住地所在的社区卫生服务中心/乡镇卫生院办理建册后，在“徐州市妇幼保健计划生育服务中心”公众号上注册，工作人员现场审核无误后，即可成功领取一整套出生缺陷免费筛查电子券。

  使用机构：无创DNA筛查电子券需在产前筛查或产前诊断机构使用，产前诊断券仅可在产前诊断机构使用，详情可查询系统内免费券使用说明或咨询电子券发放人员。

  使用流程：在医生指导下，进行产前筛查或产前诊断时，孕妇可通过手机出具电子免费券进行费用抵扣，享受产前筛查和/或产前诊断服务。

  产前筛查和产前诊断的目标疾病有哪些？

  产前筛查：

  对胎儿有无畸形，以及是否为常见染色体非整倍体患儿（21-三体、18-三体、13-三体）进行筛查。

  产前诊断：

  通过影像学检查，明确诊断胎儿有无畸形，如先天性心脏病、开放性神经管畸形等；

  通过羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等介入性方法获取胎儿细胞，明确诊断胎儿是否患有遗传病。

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