了解医学常识，乐享健康生活。欢迎收看《儿医健康》。13岁男孩从小就反反复复地发热、身上起皮疹，被当过皮肤病、血管炎、关节炎治疗过，一直不见效，仍是反复发作。在徐州市儿童医院，经过详细的查体及基因协助检测，患儿确诊患上了自身炎症性疾病家族性地中海热。家族性地中海热究竟是一种怎样的疾病呢？一起来关注。

  患儿王雷（化名）来自邳州市，这十多年来，他反反复复发热、伴有反复皮疹，找不到原因，家人为此担心不已。前不久，王雷（化名）再次发热，浑身起皮疹，家人将他带到徐州市儿童医院就诊。

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科   

  副主任医师  彭倩倩：

  入院常规检查，主要以血白细胞升高、C反应蛋白升高，血沉快为主，当时考虑全身型幼年特发性关节炎，应用非甾体抗炎药及糖皮质激素治疗有效，但是在询问病史及体检中发现，患儿有夜间视力下降，双侧大腿痛，完善眼底检查发现有虹膜粘连、股骨MRI可见脂肪水肿表现。

  接诊医生排除了王雷（化名）是全身型幼年特发性关节炎的可能，高度怀疑是自身免疫性疾病，就建议做一下基因检测。

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科  

  副主任医师  彭倩倩：

  患儿自幼发病，反复发热及皮疹，血炎症指标升高，有周期性发热表现，同时伴有虹膜粘连及脂肪水肿表现，对糖皮质激素治疗有效，需警惕周期性发热自身炎症性疾病，于是完善单基因检查，提示患儿MEFV基因突变，考虑患儿为家族性地中海热，调整治疗方案为停用糖皮质激素，加用秋水仙碱治疗。

  家族性地中海热（FMF）是一种少见的罕见病，由MEFV基因突变导致的常染色体隐性遗传病，表现为反复发作的发热、腹膜炎、关节炎、胸膜炎、心包炎等等。早期容易误诊和或漏诊。

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科  

  副主任医师  彭倩倩：

  婴幼儿期开始反复发热，同时血白细胞高、CRP高、血沉快，病初多被考虑感染，给予抗感染治疗后效果欠佳，糖皮质激素治疗后可好转。可间隔2月、3月甚至半年再次发热、皮疹及血炎症指标升高，出现周期性发热表现。

  家族性地中海热对患儿生命健康有何危害呢？

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科  

  副主任医师  彭倩倩：

  家族性地中海热临床中多以反复发热、皮疹及血炎症指标升高为主，部分可出现关节痛、腹痛，很多孩子会有腹痛， 按肠系膜淋巴结发炎或者急腹症、阑尾炎这样治疗，再一个还会出现淀粉样变性，还会出现肾脏的损害，但成人比较多，儿童少见，主要还是以发热、皮疹，炎症指标高，腹痛为主。

  秋水仙碱是唯一可以用于治疗家族性地中海热的药物。经过对症治疗，王雷 （化名）的病情有所改观。彭倩倩主任提醒说，如果家人和医生发现孩子反复发热、起皮疹、血炎症指标升高，就要高度警惕地中海热自身炎症性疾病。

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科  

  副主任医师  彭倩倩：

  现在医生对于发热患儿出现血白细胞升高、CRP升高普遍认为感染性疾病，常规给予抗生素积极抗感染治疗，若效果欠佳，加用地塞米松，疾病可缓解；对于皮疹患儿多被误诊为荨麻疹，考虑过敏，也会常规糖皮质激素治疗。所有多被误诊或漏诊，导致患儿病程迁延。对于反复发热、伴有皮疹患儿，周期性发热表现，血炎症指标升高患儿，一定要警惕自身炎症性疾病。

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