1岁半的雷雷（化名）1月中旬来到徐州市儿童医院就诊，经过医生反复检查论证，确诊为脊髓性肌萎缩症，目前，雷雷已经完成了第一次鞘注诺西那生钠药物，正在进行医学观察，如果效果明显的话，半个月后再进行下一个疗程的治疗。

  雷雷的母亲告诉记者，刚开始他们也没有发现雷雷和其他孩子有什么异常，但是到孩子学走路的时候，发现雷雷比正常的孩子走路晚，并且走起路来老是摇摇晃晃，走路不稳，进行康复训练起色也不大。来到徐州市儿童医院进行检查，做了肌电图发现神经元受损，又经过基因检测才确诊是脊髓性肌萎缩症。

  徐州市儿童医院神经内科副主任医师岳璇介绍说，脊髓性肌萎缩症是一种遗传性罕见病，也是一种具有高致亡性、致残性的罕见神经肌肉病，会导致患者出现全身性的肌无力和肌萎缩。一度由于确诊难、药物可及性低等问题，令患者家庭长期面临护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。

  脊髓性肌萎缩症分为5种类型，其中0—2型比较重，3—4型相对较轻。目前治疗方案为药物+多学科管理及康复治疗，可治疗此类病症的药物有鞘注诺西那生钠，口服药物利司扑兰等，这些药物已经纳入医保，像诺西那生钠医保报销后大约在3万元左右，现在大部分患儿的家庭基本都可负担的起。岳璇医生说，随着脊髓性肌萎缩症等疾病修正治疗药物纳入医保，患者治疗的可及性大幅提升。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了脊髓性肌萎缩症的自然病程，如果能在出现症状前尽早干预，患者会有很好的预后。

  岳璇医生说，罕见病患儿大部分需要基因检测明确，若家长发现孩子出现运动发育落后，肌肉无力，或者有咖啡斑患儿，应及时到正规医院检查并诊治，很多罕见病通过早期筛查发现，早诊早治都会起到很好的效果。此外，若脊髓性肌萎缩症患儿的家长有生育打算，需要做好产前咨询，避免类似患儿出现。

  专家简介

  岳璇  

  副主任医师

  坐诊时间：周三全天

  儿科学硕士，南通大学兼职讲师，江苏省抗癫痫协会青年委员副主任委员，中国抗癫痫协会青年委员。2007年济宁医学院临床医学毕业， 2009年至2012年就读于徐州医学院获得儿科学硕士，同年就职于徐州市儿童医院。2018年通过脑电图初、中级考试，2019年在北京大学第一医院进修学习小儿神经系统疾病。

  专业特长：长期从事小儿神经内科临床、科研、教学工作，对小儿神经系统疾病如癫痫、难治性癫痫、癫痫综合征、各种脑炎、脑膜炎、脱髓鞘病变、多发性抽动症、多动症、神经根炎、神经肌肉等诊治有丰富的经验，每周参加疑难危重病人及多学科会诊讨论。尤其在神经肌肉方面，对先天性肌病，肌营养不良，代谢性肌病，重症肌无力，吉兰-巴雷综合征及脊髓性肌萎缩等疾病，有丰富的临床经验。 

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