染色体是遗传的物质基础，更是细胞内的一个重要组成部分。当染色体出现异常，就可能引起许多不同的遗传性疾病，影响后代的正常生长发育。

人类的46条染色体

  徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析，对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。

  1 为什么要做染色体检查

  先天的染色体结构或数目异常，可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病；后天的克隆性染色体异常，可能导致白血病等疾病。

  因此，检查染色体有无异常，有助于针对性治疗及判断预后。

  2 哪些育龄人群适宜做染色体核型分析检查

  ① 年龄大于35岁；

  ② 曾生育过染色体异常患儿的夫妇；

  ③ 有家族遗传史；

  ④ 有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史；

  ⑤ 妊娠早期接触过辐射，或长期处于有毒环境中；

  ⑥ 夫妻其中一方或双方有染色体疾病。

  3 染色体检查前需要空腹么

  不需要。可随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。

  4 为什么会发生染色体异常

  ① 化学因素：日常生活中接触到化学物质（天然产物和人工合成）通过呼吸、饮食或皮肤等途径进入人体，引起染色体畸变。

  ② 物理因素：长期暴露在天然辐射或辐射环境中，如长时间受到X射线照射会导致染色体异常。

  ③ 生物因素：如存在病毒感染，容易引起不同类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

  ④ 遗传因素：由染色体异常的父母遗传而来。

  ⑤ 母龄效应：随着母亲年龄的增长，卵子可能发生衰老变化，导致染色体异常。

  ⑥ 自身免疫性疾病：某些疾病可能导致染色体不分离的异常现象。

  5 为什么夫妻都要进行染色体检查

  胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，当父母任何一方的染色体出现变异或异常，都有可能导致不孕不育、流产、死胎或畸形儿。

  6 弱精少精还需要做染色体检查么

  需要。由于染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，因此精子常规检查结果为弱精或少精的人群需要检查染色体，避免某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者漏诊。

  7 继发性不孕需要做染色体检查么

  需要。染色体并非一成不变，会随着年龄、疾病及环境暴露等发生改变，导致染色体平衡易位、倒位、缺失等异常情况。这类人群虽然之前具有一定生育能力，但是后期也会以继发不孕不育的情况就诊。

  8 哪些育龄人群适宜做染色体核型分析检查

  如果您是染色体异常的患者，不用过于焦虑，可进行遗传咨询，根据情况选择继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方式获得健康的宝宝。

  9 如何预防染色体异常

  通过改善不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，可大幅度降低染色体异常风险。

  标本要求

  ① 肝素抗凝管（绿头管）采集外周血3-5毫升，抽血前无需空腹；

  ② 标本采集后建议立即送检；

  ③ 标本如果不能立即培养，建议放置冰箱冷藏，不可放置室温或高温环境。

  送检和报告时间

  标本送检地点：

  门诊楼（3号楼）4层医学检验科标本接收室

  报告时间：

  2周后出报告（特殊标本除外）

  联系方式

  血液学检验室：郭医生  方医生     

  电话：0516 - 85803122

  作者寄语

  染色体异常会给正常生活造成很大困扰，且难以治愈，但是我们可以通过养成良好的生活方式和饮食习惯，定期进行健康检查和及时治疗来避免染色体异常的发生，保障自己的身心健康，同时也为孕育健康的下一代奠定良好的遗传基础。

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