欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

  2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

  01什么是"罕见病"？

  所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

  中国目前对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。

  根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢？

  以上只是理论上冰冷的数字，在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来，随着国家和媒体越来越重视，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。 

  大约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。

  每个人身上都会携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

  专家介绍

  王同友

  儿科副主任、主任医师、正教授

  中国医学救援协会儿童意外伤害专业委员会委员

  中国医促会儿科感染学组委员

  江苏省高评委专家库成员

  江苏省儿科专科联盟急救医学专业委员会委员

  江苏省儿童呼吸肺功能学组委员

  徐州市儿童血液肿瘤学组副组长

  徐州市医疗损害鉴定专家库成员

  擅长 : 儿童疑难病的诊治，特别是小儿血液、风湿免疫、感染性、神经系统疾病的诊治。曾获省级医学新技术引进奖1项，徐州市科技进步奖1项。

  门诊时间：周三上午儿童罕见病门诊、周五全天专家门诊

  门诊地点：门诊楼（3号楼）1层南区 儿童诊疗中心

  病区地址：病房楼（4号楼）3层

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