2月初的一天，11岁的男孩小龙（化名）喝完酸奶后开始出现呕吐，家长带着小龙来到当地的一家医院检查，发现小龙出现贫血、血小板比较低、小便量减少等症状，家长比较着急，连忙带着小龙来到徐州市儿童医院做进一步检查。

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科副主任医师李艳接诊后，详细了解了小龙的发病原因，又经过全面检查、科学诊断，发现小龙出现了肾功能衰竭的情况，确诊小龙患的是非典型溶血尿毒综合征，这是一种儿童肾脏罕见病。经过透析和药物治疗，不到半个月的时间，小龙的肾功能逐渐恢复，排尿量也恢复到正常水平。

  李艳医生说，今年2月29日是第17个国际罕见病日，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，特此通过对儿童肾脏罕见病——非典型溶血尿毒综合征的介绍，引起家长对儿童罕见病的重视。

  李艳医生说，非典型溶血尿毒综合征发病率低，这是一种由补体旁路途径调节异常引起的血栓性微血管病，发病机制复杂，临床呈进行性破坏表现，当未被识别导致延迟治疗不当时，具有较高的死亡率。

  儿童出现哪些症状需要引起家长的重视呢？李艳医生说，非典型溶血尿毒综合征以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床表现，各年龄段儿童均可发病，肾脏表现为血尿、蛋白尿、高血压、尿量减少甚至无尿，亦可有神经系统损害、心力衰竭、呼吸紊乱、胰腺炎、肝损伤等。

  非典型溶血尿毒综合征虽然是罕见病，但是可以通过对症支持、药物、血浆置换、肾移植手术等治疗手段改善预后，补体抑制剂依库珠单抗是非典型溶血尿毒综合征患者的首选治疗药物，以前这种药物比较昂贵，现在已经纳入医保，价格一般的家庭都能够接受。

  李艳医生特别提醒家长：如果患儿出现乏力、血常规提示血小板减少、伴有溶血表现，有血尿、蛋白尿、肾功能不全等肾脏损害，需要高度重视，警惕此病，家长应带着孩子及时就诊，进行科学诊断治疗。

  【本期专家】李艳

  徐州市儿童医院肾内风湿免疫科副主任医师，硕士研究生，中共党员，2007年毕业于徐州医科大学，2021年于南京儿童医院进修小儿肾脏病专业，目前为徐州市肾脏病学委员会委员、徐州市医学会儿科学专业委员会儿童遗尿症诊治协作组委员，主持徐州市科技局课题一项，在核心期刊发表论文多篇。

  专业特长：擅长各种小儿肾脏疾病的诊治，如：急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、泌尿道感染、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、急性肾损伤、慢性肾功能衰竭、血液透析、血液灌流、连续性血液净化等疾病的诊治有着丰富的临床经验，同时能熟练开展小儿肾穿刺。

扫一扫，分享本页