唐氏综合征

  今年的2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”，也因此将3月21日为“世界唐氏综合征日”。

  什么是唐氏综合征？

  唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征，因为多了一条21号染色体，导致的智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病，是人类最早发现的染色体疾病。

  唐氏发病风险与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。

  唐氏综合征有特点？

  外观畸形特征唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。

  精神发育迟滞认知功能障碍几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

  心脏疾病40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

  运动功能障碍患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

  视觉障碍和听力损失“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

  唐氏综合征能治好吗？

  目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

  如何检测唐氏综合征？

  夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。

  超声检查：整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查：

  第一次：早孕NT超声检查：胎儿颈部透明层的厚度≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需进一步产前诊断。

  第二次：产科四维彩超(孕22～26周左右)→检查胎儿是否有严重畸形。

  第三次：产科四维彩超(孕28周～32周左右)→检查胎儿是否有畸形(因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出), 以及胎儿宫内生长情况。

  唐氏筛查：通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险，如结果低于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生，如结果高于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较大，并非绝对发生，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。

  孕妇外周血游离DNA产前筛查（NIPT）：高通量测序检测胎儿游离DNA，可筛查21-三体、18-三体及13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷。

  有创性产前诊断：抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前诊断确诊检查。

  关爱唐氏儿

  早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言发育。合理选用运动训练、语言训练、作业训练、感觉统合训练及特殊教育等方法，最大程度的开发患儿的潜能，为后期提高生活质量、参与社会活动提供保障。

  语言训练：唐氏综合征会导致患儿智力水平低下，语言表达能力受阻，而语言是社会生活中必不可少的一部分，提升唐氏综合征儿童的语言叙事表达能力有助于帮助其适应社会生活。

  音乐治疗：音乐干预可有效减少患儿的行为障碍，一定要选择患儿喜欢的，感兴趣的音乐，这样音乐的治疗效果才会有效，帮助患儿培养正确的行为。

  听力与视力训练：通过语言、音乐等强化感官刺激，选取色彩鲜艳的物品吸引患儿注意力，并告诉其是什么颜色与形状。

  认知与动作训练：将日常生活中的物品反复指认给患儿，并解释物品的作用。

  关爱折翼的天使，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！

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