2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，今年的宣传主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

  什么是唐氏综合征？

  唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是一种常见的染色体疾病。

  唐氏综合征的临床表现

  智力低下

  是唐氏儿最主要、最严重的临床表现，绝大多数的唐氏儿都有不同程度的智力低下，且随着年龄的增加日益明显。唐氏儿生活基本不能自理，长期需要家人照顾；

  特殊面容

  出生时即具有特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，小头，枕部扁平，舌常伸出口外，流涎多等；

  生长发育迟缓

  唐氏儿的体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常等；

  其他

  唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染等。

  唐氏综合征是否可以治愈？

  目前尚无有效的治疗手段，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善唐氏儿的生活质量。因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿的出生至关重要。

  产前筛查与产前诊断

  产前筛查，是指采用经济、简便和无创的检测方法，从无症状的孕妇群体中筛查出可能怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇。

  产前诊断，对有产前诊断指征（预产期年龄≥35岁、产前筛查高风险等）的孕妇，通过遗传咨询、医学影像学和遗传学技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

  知识点1.

  产前检查≠产前筛查

  产前检查，就是常说的产检，是指整个孕期在医院进行的常规性检查，目的是及时发现胎儿和孕妇的异常并做相应的处理，包括询问病史、体格检查、抽血检查和妇科检查等。

  产前筛查，是产前检查中的一个重要环节，指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从无症状的孕妇中发现可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便做进一步产前诊断。

  注意：

  产前检查和产前筛查的目的不同，产检不能替代产前筛查帮助医生判断哪些孕妇是怀有出生缺陷儿的高风险人群。

  知识点2.

  产前筛查包括哪些项目？

  产前筛查项目大体可以分为两大类，一类是排查染色体异常胎儿的检查，包括孕期血清学产前筛查（又称唐氏筛查）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（又称无创DNA检测、NIPT）；另一类是排查结构异常胎儿的检查，超声筛查。

  注意：

  孕妈妈应在医生指导下，科学、有序安排筛查方案。

  知识点3.

  产前筛查结果异常是否代表胎儿是出生缺陷儿？

  产前筛查项目是预测胎儿有出生缺陷的风险，因此，当孕妈妈的产前筛查结果异常时，并不代表胎儿是出生缺陷儿。孕妈妈应在医生指导下，尽快前往具有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断检查，明确胎儿是否为出生缺陷儿。

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