为贯彻落实《关于举办2024年江苏省“全国科普日”暨江苏省第36届科普宣传周活动的通知》精神，我市组织开展2024年徐州市“全国科普日”暨徐州市第36届科普宣传周活动。2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。

  今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。那么，什么是出生缺陷?哪些因素可能导致出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?让我们一起来了解一下吧。

  知识科普

  一、什么是出生缺陷？

  出生缺陷也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响了儿童的生存和生活质量，也给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。常见的出生缺陷包括结构异常(唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂)、功能异常(如盲、聋、哑、智力障碍、脑瘫)等。

  二、哪些因素可能导致出生缺陷?

  出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

  1 遗传因素

  父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

  2 母体营养因素

  孕期营养失衡可能导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素，孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

  3 父母的危险因素

  暴露（如风疹病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

  4 社会环境因素

  研究发现高龄生育（包括父亲）的情况会增加出生缺陷的风险。

  三、预防出生缺陷有哪些方法？

  为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

  1 一级预防

  一级预防是指在孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段进行综合干预，这是防止出生缺陷的第一道防线。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施，改变不良的生活习惯。并且有生育二孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。

  另外准妈妈们需在孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；控制慢性疾病，谨慎用药;避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

  2 二级预防

  二级预防关键在孕中期，重视孕期筛查和产前诊断。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素；孕中期，及时监测胎儿发育情况，做好产前筛查和产前诊断，比如唐氏综合症筛查、B超体表畸形筛查、血清学检查等；孕晚期准妈妈们要继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

  3 三级预防

  三级预防是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能地下症、地中海贫血、听力障碍等疾病、促进先天性疾病早发现、早诊断、早干预、早康复，预防和减少残缺现象的发生，提高患儿生命健康水平。

  主题

  “预防出生缺陷，守护生命起点健康”

  时间

  9月12日上午 9：00—11：00

  地点

  徐州市妇幼保健院1号楼门诊大厅

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