研究显示，任何年龄、是否有遗传病家族史、夫妻双方是否身体健康的家庭，每次妊娠都存在孕育出生缺陷儿的可能性。因此，每位孕妈妈都应在医生的指导下，选择适当的产前筛查或产前诊断手段。

  两种检查手段

  产前筛查

  产前筛查手段主要有母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测（NIPT）。预产年龄≤35岁的孕妇，通常建议进行母血清学产前筛查，如筛查结果提示21-三体或18-三体高风险，则建议孕妇进一步进行羊水穿刺，排除染色体异常；如提示开放性神经管畸形高风险，则建议预约系统彩超。

  产前诊断

  产前诊断是指通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。预产年龄＞35周岁的孕妇、曾经生育过一胎染色体异常患儿的孕妇、夫妻一方有染色体异常、彩超提示胎儿结构畸形或多项软指标等情况，都需要进行产前诊断。

  两个误区

  误区1：产前检查=产前筛查

  产前检查，就是常说的产检，是指整个孕期在医院进行的常规性检查，目的是及时发现胎儿和孕妇的异常并做相应的处理，包括询问病史、体格检查、抽血检查和妇科检查等。

  产前筛查，是产前检查中的一个重要环节，指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从无症状的孕妇中发现可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便做进一步产前诊断。

  产前检查和产前筛查的目的不同，产检不能替代产前筛查帮助医生判断哪些孕妇是怀有出生缺陷儿的高风险人群。

  误区2：产前筛查结果异常说明胎儿是出生缺陷儿

  产前筛查项目是预测胎儿有出生缺陷的风险，因此，当孕妈妈的产前筛查结果异常时，并不代表胎儿是出生缺陷儿。孕妈妈应在医生指导下，尽快前往具有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断检查，明确胎儿是否为出生缺陷儿。

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