2025年2月28日

  国际罕见病日——不止罕见

  不止罕见 多学科协力探索

  冬日的一个上午，徐州市中医院骨科接诊了一位因“反复骨折多年，再发右腿肿痛活动受限6小时”而紧急入院的13岁患儿。骨科医生注意到患儿异于常人的“蓝色巩膜”，敏锐地察觉到这个患儿可能还有其他未被诊断的疾病，迅速联系了内分泌科骨质疏松与骨代谢组丁凯主任。

  丁凯主任查体后发现，患儿身高155cm，体重44kg，体重指数（BMI）为18.321kg/m²。右侧大腿上端剧烈疼痛无法站立，活动时疼痛加剧。右大腿下端长达十五厘米的纵行手术切割疤痕，无声地诉说着多次骨折的痛苦经历。他的眼球巩膜呈现出明显的深蓝色，这是成骨不全症的典型体征之一。

  辅助检查结果进一步揭示了病情的复杂性：25-羟维生素D严重缺乏，仅为8.65ng/mL，远低于参考范围。骨转换标志物显著升高，提示骨代谢异常。X线和CT影像学检查更是直观地展示了骨质疏松、右股骨中上段新发骨折以及下段内固定术后的状况。更关键的是，患儿父亲也有反复骨折史与蓝色巩膜，有明显的家族遗传倾向。

  医暖人间  传递爱心与关怀

  为进一步明确诊断，医疗团队需要进行基因测定。可患儿家庭难以承担高昂费用。我院医疗团队毅然决定自筹经费，为患儿和他的父亲进行基因检测。全外显子基因测定的检测结果与医疗团队的临床判断一致：患儿与其父亲均存在COL1A1基因的c.2644C>T杂合突变。这一基因的突变正是导致成骨不全症的罪魁祸首。

  成骨不全症，这种典型的罕见病，危害远不止轻微外力就可能导致的频繁骨折，更是严重影响患者的生长发育和生活质量，全面影响患者的身心健康。早诊断、早干预是关键，可有效预防骨折、提高生活质量，还能避免遗传给下一代。

  罕见病日  关注与希望同在

  2月28日是国际罕见病日，这是呼吁关注罕见病患者、倡导社会关怀的特殊日子。罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织（WHO）将患病率占总人口0.65‰~1‰的疾病定义为罕见病。我国虽无统一标准，但根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率低于1/万、患病率低于1/万或患病人数少于14万的疾病可视为罕见病。庞大的人口基数下，我国罕见病患者超2000万。

  国家对罕见病重视程度与日俱增。2018年5月，国家卫生健康委等五部门发布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病，覆盖约300万患者；2023年9月，第二批目录新增86种，疾病总数达207种，以内分泌代谢病、神经系统疾病居多。这些目录为诊疗、药物研发、医保覆盖提供依据，推动相关诊疗协作网和病例注册系统建设。

  诊疗挑战  点亮生命希望之光

  内分泌代谢疾病在罕见病中占比较大，涉及垂体、肾上腺、性腺、糖脂代谢等多个方面。这类疾病因症状与常见病重叠，极易误诊漏诊，例如，先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等疾病的确诊往往需数年甚至数十年。此外，罕见代谢病的研究对揭示肥胖、糖尿病等常见病的机制具有重要意义。

  徐州市中医院内分泌科，深知每一份生命的重量，不局限于患者的临床表现，凭借过硬的医疗技术、先进的诊疗手段以及多学科紧密协作的模式，提升诊疗水平，为患者提供精确诊断和全面照护。无论是常见病还是罕见病，我们都愿携手每一位患者，用中华传统医学的智慧与现代科技的力量，共同构筑起一条流淌着关爱的河流，点亮希望之光，让罕见病被更多人看见，让爱永不罕见！

  专家介绍

  丁 凯

  内分泌科病区主任

  副主任中医师

  医学硕士

  中国中西医结合学会第一届糖尿病肾病专家委员会委员，江苏省中医药学会糖尿病分会委员，江苏省老年医学会糖尿病分会委员，江苏省老年学会慢病管理专业委员会委员，徐州市医学会骨质疏松及骨矿盐疾病分会副主任委员。

  从事临床一线工作20余年。曾在北京协和医院、北京大学第一医院各进修1年。

  擅长糖尿病及其各种并发症（主要包括糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变，尤其是痛性神经病变，糖尿病性腹泻、便秘等），中西医结合逆转2型糖尿病，糖尿病前期纯中医预防，通过中医体质辨识进行亚健康中医调理；甲状腺疾病（包括甲亢、甲减、桥本甲状腺炎、甲状腺结节良恶性鉴别诊断及中医特色治疗）；原发性及各种继发性骨质疏松中西医结合诊疗；肥胖、高脂血症、脂肪肝、黑棘皮病、胰岛素抵抗、高尿酸血症及痛风、代谢综合征、低血糖症、慢性低钾血症及低钠血症、多囊卵巢综合征、异常出汗、痤疮、更年期综合征、黄褐斑、内分泌失调等内分泌疾病的中西医诊疗。开展甲状腺结节细针穿刺术进行甲状腺结节的良恶性鉴别诊断，也可局部注射药物治疗亚急性甲状腺炎，为甲状腺疾病的个体化精准治疗提供依据和治疗手段。

  门诊时间：周二全天（421室）、周六上午（419室）。

  地点：门诊西楼四楼。