在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!
  这是个什么概念?中国的人口基数决定了其是出生缺陷高发国，中国每年有80-120万缺陷儿出生，而全世界每年大约有790万缺陷儿出生。

  一、 什么是出生缺陷

  出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常，出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。

  二、 引起出生缺陷的原因有哪些?

  出生缺陷可以发生在孕期的各个阶段：

  造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
  ◆ 遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
  ◆ 环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。
  ◆其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

  三、 哪些是出生缺陷的高危人群?

  准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈;
  有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈;
  妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的;
  孕早期有乱服药史;
  孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形;
  孕前有糖尿病的孕妇;
  孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质;
  有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

  四、 出生缺陷“三级预防”策略

  一级预防
  在怀孕前阶段，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，为孕育健康的宝宝做好充分准备。采取婚前医学检查和孕前保健，具体操作有：

  1、 禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄(女性的生育年龄在23～30岁之间为最佳时期，男性为30～35岁，女性最好不超过30岁，男性不超过35岁);
  2、 孕前4-6个月进行孕前检查;
  3、 孕前3个月(至少一个月)至孕后3个月严格补充叶酸;
  4、 孕前及早发现并治疗糖尿病等;
  5、 孕前3个月接种风疹疫苗;
  6、 孕前戒烟、戒酒，远离毒品，严格控制孕期用药安全;
  7、 孕前避免接触放射线、有毒有害物质;
  8、 食用加碘食盐补充碘元素。

  二级预防

  在怀孕期阶段，尽量做到早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，从而减少缺陷儿的出生。具体措施有：
  1、孕早期合理营养，安全用药;
  2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况(怀孕16～20周时，要进行唐氏筛查);
  3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。
  三级预防
  在新生儿阶段，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。主要有新生儿筛查，主要的措施有：

  1、筛查新生儿先天性代谢性疾病;
  2、筛查新生儿听力;
  3、通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
  出生缺陷筛查的时间表如下：

  据悉，徐州市妇幼保健院遗传医学中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊治、教学及科研工作任务。高端先进的医疗设备是市妇幼保健院遗传医学中心为患者提供该服务的基础支撑。目前，该中心拥有LifeTechnologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、串联质谱仪、GPS、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXOVERTA倒置显微镜、VolusionE8超声诊断仪等十余种先进设备。 

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