2019年3月7日下午，徐州市卫生健康委员会召开新闻发布会，就“徐州市出生缺陷综合防治”工作内容作相关情况介绍。出席此次新闻发布会的领导嘉宾为徐州市卫生健康委员会新闻发言人尹葆华副主任；徐州市卫生健康委员会妇幼健康服务处处长白晏飞。

  发布会伊始，由尹葆华副主任介绍“徐州市出生缺陷综合防治”工作相关情况。

  尹主任表示，生育健康的孩子是每个家庭和全社会的共同心愿。全国每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生率约为5.6%。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，给社会带来沉重的经济负担，影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。党中央国务院高度重视提高出生人口素质工作，将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为我国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务。徐州市委市政府也高度重视出生缺陷综合防治项目，将其列为2019年市政府为民办实事项目工程。

  我市2009年已经开展了“婚前医学检查项目、孕前优生健康检查项目、农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目及0-6岁儿童健康管理项目”等6个免费项目，2018年在6个免费项目基础上，新增产前筛查基本项目和新生儿疾病筛查基本项目2个免费项目，到目前截止，产筛率和新筛率分别达90%和98%以上。鼓楼区、云龙区和泉山区于2019年3月1日零时启动新生儿26种遗传代谢性疾病免费检测（串联质谱技术）1次。2019年2月27日召开全市新生儿先天性心脏病筛查工作启动会，定于3月15日前全市所有提供助产技术服务的医疗保健机构均开展本院出生的新生儿先天性心脏病筛查工作，确保目标人群应筛尽筛。

  随后，徐州市卫生健康委员会妇幼健康服务处处长白晏飞回答了新闻媒体记者的几点提问。

  首先，关于出生缺陷综合防治服务于哪些人群，以及产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目主要查哪些疾病的问题，白处长指出，出生缺陷综合防治主要服务以下人群：第一，本市户籍符合国家生育政策的居民免费享受所有项目；第二，非本市户籍的常住居民免费享受孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目及0-6岁儿童健康管理项目。而产前筛查基本项目是在孕15-20+6周进行血清学检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。新生儿疾病筛查基本项目是为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病筛查和出生后1个月内听力障碍初筛。

  紧接着，白处长对于做先天性心脏病筛查的原因以及哪些新生儿属于先心筛查的对象两点问题作出了明确的解释。白处长表示，先天性心脏病是在胚胎发育时期，由于心脏发育异常所导致的心脏结构和功能的异常，约占活产新生儿的8‰，是最常见的出生缺陷，也是导致新生儿死亡的主要原因。严重的先天性心脏病如不尽早治疗，往往直接影响患儿生长发育、甚至因为血流动力学异常等引起反复性心力衰竭而死亡。因此早期发现、早期诊断、适时治疗先天性心脏病，可以明显提高治疗效果、降低患儿的死亡率和病残率，改善患儿生活质量、降低社会和家庭的经济负担。而凡在我市范围内各提供助产技术服务机构内出生的新生儿，在出生后6-72小时内均为先心筛查对象。

  最后，白处长指出，新生儿在出生后6-72小时之内即可在助产机构接受筛查；出生后因为各种原因转诊至重症监护病房的新生儿则由重症监护病房所在医疗机构完成筛查。

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